Periksa Kromosom: Perlu Nggak Sih?

posted in: Family | 6

Sesudah mengumumkan kehamilan aku di media sosial, responnya bikin happy!  Thank you semua yang memberi ucapan selamat, komen positif serta doa! Banyak juga yang DM menanyakan mengenai periksa kromosom atau dikenal juga dengan NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing). Nah ini yang akan aku share sekarang.

 

Kenapa Periksa Kromosom?

Sebelum hamil Delmar, aku pernah keguguran di usia kandungan 10 minggu—kapan-kapan aku akan tulis mengenai ini, karena setelah banyak riset ternyata aku jadi tahu bahwa keguguran adalah seleksi alamiah dan banyak terjadi di awal kehamilan (bahkan sebelum kita menyadari tengah hamil)—dan ditambah usiaku sudah 38 tahun, pastinya aku sedikit khawatir dengan kandungan.

 

Setelah diskusi dengan dokter, beliau menyarankan aku melakukan pemeriksaan kromosom.

 

Pemeriksaan kromosom ini dilakukan untuk melakukan screening pada janin yang dikandung untuk mengetahui apakah ada kelainan kromosom. Saat terjadi keguguran, apalagi keguguran berulang, ada kemungkinan Mama atau Papa memiliki sejarah abnormalitas sehingga embrio menderita kelainan dan tidak bertahan.

 

Pemeriksaan kromosom juga disarankan untuk wanita berusia 35 tahun ke atas, karena usia tersebut dianggap high risk. Aku pribadi juga menyarankan ini untuk wanita yang belum termasuk high risk tetapi memiliki suami yang sudah berumur. Karena embrio yang sehat merupakan gabungan dari sel telur dan sel sperma yang sehat.

 

Selain itu, bagi pasangan yang melakukan program bayi tabung atau IVF—yang mungkin sebelumnya memiliki masalah infertilitas atau masalah lain—mengingat bahwa prosedur bayi tabung itu mahal, maka sekalian dilakukan pemeriksaan kromosom untuk memastikan bahwa embrio yang dipilih dan dikandung bebas dari kelainan.

 

Aku mendapatkan dua referensi, dan setelah melakukan riset pilihan aku jatuh pada iGene dengan laboratorium di Singapura. Menurut iGene, pemeriksaan kromosom sudah menjadi ”gold standard” di Singapura, Amerika dan Eropa yang dilakukan sebagai pemeriksaan wajib setiap kehamilan layaknya periksa TORCH.

 

 

Kapan Periksa Kromosom?

Disarankan dilakukan pada usia kehamilan dari 10 minggu hingga 23 minggu, dan memakan waktu sekitar 10 hari kerja. Aku melakukannya di usia kehamilan 12 minggu.

 

Bagaimana Cara Memeriksa Kromosom?

Karena sifatnya non-invasif (awalnya aku pikir harus mengambil sampel air ketuban)maka prosesnya cukup sederhana. Tinggal atur waktu dan seorang perawat akan datang ke rumah untuk melakukan pengambilan darah sebanyak 1 tabung. Sama persis prosesnya seperti pemeriksaan darah biasa.

 

 

Aku harus melakukan pengambilan darah dua kali karena kali pertama sampel rusak sewaktu dikirim, jadi aku sarankan untuk memastikan ke perawat atau petugas bahwa 1 tabung dijamin cukup atau sekalian saja ambil 2 tabung. Karena kalau sampel rusak, Mama harus mengatur jadwal lagi dan otomatis hasil pemeriksaan semakin mundur. Oh ya, banyak minum air putih ya agar darah yang ditarik tidak kental.

 

Sampel darah tersebut dimasukkan ke dalam tabung dengan cairan khusus agar awet dan tidak mengendap. Setibanya di lab di Singapura, darah yang mengandung cel-free DNA janin akan dianalisa dengan pendekatan “genome sequencing” atau membaca jutaan urutan DNA (deoxyribonucleic acid). Dari situ akan terdeteksi apakah ada abnormalitas. Tingkat akurasinya diatas 99%.

 

Hasil pemeriksaan akan dikirim ke dokter. Makanya penting punya dokter yang mudah berkomunikasi dengan Mama. Dokterku langsung mem-forward hasilnya. Hasilnya cukup mudah dipahami.

 

Aku nggak akan lupa ketika mendapat email dari dr. Diana yang menyatakan bayiku sehat! Saat itu aku masih merahasiakan kehamilan yang sudah 14 minggu atau memasuki 4 bulan, dan langsung aku mengatur waktu untuk memberi pengumuman pada keluarga! Pheww, rasanya sunggu lega!

 

Tipe Pemeriksaan Kromosom Yang Mana?

Untuk iGene, ada dua tipe yaitu “core” dan “comprehensive”. “Core” melakukan screening untuk kelainan yang basicsementara “comprehensive” tentu lebih detil. Konsultasilah dengan dokter mana yang lebih disarankan, misal jika ada sejarah abnormalitas sebaiknya ambil yang compre. Sebaliknya, bila tidak ada sejarah abnormalitas dalam keluarga dan anak-anak lahir dengan normal (Mama hanya ingin melakukan precaution karena usia sudah melampai 35), Mama cukup melakukan pemeriksaan “core” saja.

 

Pemeriksaan Core:

Trisomy Aneuploidies:

  • Down Syndrome (T21)
  • Edwards Syndrome (T18)
  • Patau Syndrome (T13)

 

Sex Chromosome Aneuploidies:

  • Monosomy X (Turner Syndrome)
  • XXX (Trisomy X)
  • XXY (Klinefelter Syndrome)
  • XYY (Jacobs Syndrome)

 

Pemeriksaan Comprehensive akan mendapatkan tambahan screening ini:

Deletion Syndromes:

  • 2 Deletion Syndrome (DiGeorge Syndrome)
  • 1p36 Deletion Syndrome
  • 5p- Deletion Syndrome (Cri du Chat Syndrome)
  • 23 Williams Syndrome
  • 31 Microdeletion Syndrome (Koolen De Vries Syndrome)
  • 2 Smith-Magenis Syndrome
  • 2 Microdeletion Syndrome (Prader-Willi/Angelman Syndrome)
  • 18q Deletion Syndrome
  • 4p- Wolf-Hirschhorn Syndrome

 

Karena ini adalah pemeriksaan kromosom, maka “bonus” lain adalah mengetahui apakah janin memiliki kromosom XX (perempuan) atau XY (laki-laki).

 

Cara membaca, di kolom samping masing-masing abnormalitas, ada tulisan “Screen Negative” atau “Screen Positive”.“Screen Negative” adalah yang dicari, karena berarti TIDAK DITEMUKANNYA KELAINAN.

 

Ini adalah tampilan dari hasil tes aku:

(mohon maaf, hasilnya sengaja aku blur untuk menjaga privasi).

 

 

 

Berapa Harga Periksa Kromosom?

Biayanya memang tidak murah karena quotation dalam USD ($). Untuk pemeriksaan iGene “core” Rp 8.500.000 dan “comprehensive” Rp 10.900.000. Aku sempat membandingkan dengan pilihan yang lain dan harganya lebih kurang sama.

 

Pembayaran harus dilunasi saat pengambilan darah sekaligus penandatanganan kontrak agar sampel darah dapat langsung dikirim ke Singapura untuk diproses.

 

 

My verdict? Walau tidak murah, tapi bukankah segala sesuatu yang berkaitan dengan kehamilan dan kelahiran tidak murah? Sudah seharusnya termasuk dalam perencanaan keuangan ketika memutuskan untuk punya anak.

 

Lagipula, “nilai” yang aku dapatkan adalah rasa tenang atau peace of mindmengetahui bahwa bayi yang aku kandung sehat.

 

Untuk informasi lebih lanjut mengenai iGene, bisa lihat http://www.igenenipt.co.idatau https://www.businesstimes.com.sg/companies-markets/emerging-enterprise-2017/detecting-fetal-problems-with-a-blood-testatau tulis di kolom komentar agar aku bisa memberikan nomor kontak petugas iGene.

 

Semoga bermanfaat ya. Sharing is caring… kalau mau sharing seputar kehamilan atau bertanya, bisa di kolom komentar atau DM IG @nadiamulya

 

Have a healthy and happy pregnancy!

6 Responses

  1. Maria

    Hello, thanks for this information.
    Im currently pregnant and I would like to do this test as well.
    Can you please share the quoation price in USD?
    This post was in August and I would like to do this in a few weeks, USD quoation would be more accurate in my case.

    • mamudmaskin

      Hi there,
      IDR 8.500.000 for the basic test is equivalent to USD 570, and the complete test approx IDR 11.000.000 is equivalent to USD 750.
      Check with your hospital or clinic to find out do they provide the testing or can refer you.

  2. Erin

    Mba Nadia, boleh minta kontaknya iGene? Saya sedang hamil 8 minggu. Apakah harus ada pengantar dari Obgyn kita?

    • mamudmaskin

      Sebaiknya konsultasi dengan Obgyn dulu, karena mungkin rumah sakit memiliki kerja sama atau paket program dengan provider NIPT lain. Dan tentu lebih baik lagi kalau Mama bisa compare beberapa pilihan.
      Untuk iGene bisa kontak mba Daisy di 08119953950.

  3. Ova Mulyono

    Mba Nadia, tes ini bisa dilakukan pd program IVF?
    IVF sy gagal karena BO.tp untungnya masih punya simpanan 5embrio.

    • mamudmaskin

      Bisa banget! Malah ada tes sejenis yang dilakukan untuk memastikan kondisi kromosom daripada embrio sebelum dilakukan implantasi. Untuk detilnya, tanyakan dokter ObGyn. Sabar yaaa, memang IVF bukan jaminan, tapi InsyaAllah kalau rejeki akan dilancarkan. Semangat Mama, aku doakan.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *